Feci bir hastalığın adı Spinal Müsküler Atrofi, yani SMA. Ve bilim, bu hastalıkla doğması beklenen bir bebeği o henüz fetüsken, yani annesinin karnındayken tedavi etmeyi başardı. Bugün ikibuçuk yaşında olan çocuk, bu ender görülen genetik bozukluğun hiçbir belirtisini göstermiyor.

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığına sahip olarak doğması beklenen bir bebek, annesi hamileyken gen tedavisi aldı. Bugün, ikibuçuk yaşındaki çocukta hastalığın hiçbir belirtisi yok!

Avustralya’daki UNSW Sydney Üniversitesi’nden Nörolog Michelle Farrar, “Bebek etkili bir şekilde tedavi edildi ve hastalığın hiçbir belirtisini göstermiyor” dedi.

St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’ndeki bilim insanları ilk rahim içi tedaviye öncülük etti. Bugüne kadar tedaviler doğumdan sonra yapılıyordu.

St. Jude Deneysel Nöroterapötik Merkezi Direktörü Dr. Richard Finkel, “Öncelikli hedeflerimiz uygulanabilirlik ve güvenlik, bu nedenle ebeveyn ve çocuğun iyi durumda olduğunu görmekten çok memnunuz” dedi.

Bu çığır açan tedavi ne anlama geliyor?

Yapılan çalışma ile genetik hastalıkların anne karnında tedavi edilebileceğini kanıtladı. Araştırma, SMA gibi ölümcül hastalıklarda erken müdahalenin önemini gösterdi. Tedavi, bilim dünyasında gelecekte, diğer genetik hastalıklar için de doğum öncesi tedavilerin kapısını açabileceğini gösterdi.

Hastanın ebeveynlerinin daha önce Tip 1 diyabetle doğan bir bebeği vardı ve genetik varyantı taşıdıkları biliniyordu. Testler, çocuklarının muhtemelen Tip 1’le doğacağını doğruladı. İlacı rahim içi olarak uygulama fikri ebeveynlerden geldi ve doktorlar, anneye ilacı hamileliğinin son 6 haftasında verdi.

Doğumdan sonra bebekte, ilaca maruz kalmadan önce meydana geldiği düşünülen çeşitli anormallikler teşhis edildi. Bebek, ilacı bir haftalıkken almaya başladı ve muhtemelen hayatının geri kalanında da almaya devam edecek. Yaklaşık her 6 bin bebekten biri SMA ile doğuyor.

SMA nedir?

SMA, motor nöronları etkileyen ve kas zayıflığına yol açan nadir bir genetik hastalıktır.  Her 10.000 doğumdan birinde görülüyor ve bebeklerde en sık ölüm nedenlerinden biri. En ağır formunda, bebekler üç yaşına kadar hayatta kalamıyor.